Características
* Trastornos alimenticios en el 75%.
* Dilación en sentarse y andar.
* Ausencia de habla.
* Poca capacidad de atención e hiperactividad.
* Falta de aprendizaje.
* Epilepsia en un 80%.
* Movimientos poco comunes como temblores suaves, aleteo de brazos, movimientos espasmódicos.
* Afectividad natural y frecuencia de risas.
* Tamaño de la cabeza menor o mayor de lo habitual, incluso plana por la parte trasera.
* Características faciales como boca sonriente, barbilla prominente, labio superior fino, ojos hundidos, y tendencia a mantener la lengua entre los labios.
* Ojos azules y pelo rubio en un 95% de los casos.
* Patrón de deficiente de sueño.
* Escoliosis en un 10%
* Estrabismo en un 40%
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