Sindrome de Klinefeter

El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo.

El sexo de las personas está determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas 44XY (46) y las mujeres tienen los cromosomas 44XX (46). En el síndrome de Klinefelter se pueden presentar los cromosomas 44XXY (47), 44XXXY (48), 44XXYY(48), 44XXXXY (49), etc y los llamados "mosaicos" o "mosaicismos" 46XY / 47XXY.

Es una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.

Se cree que Carlos II de España sufrió este síndrome, debido fundamentalmente a los sucesivos matrimonios endogámicos de sus antepasados y falta de sangre nueva

Manifestaciones

♦No todas estas manifestaciones se dan en un mismo individuo:
♦Talla elevada
♦Mayor acumulación de grasa subcutánea
♦Dismorfia facial discreta
♦Alteraciones dentarias
♦En ocasiones criptorquidia, micropene, escroto hipoplásico o malformaciones en los genitales.
♦Esterilidad por azoospermia.
♦Ginecomastia uni o bilateral
♦Vello pubiano disminuido
♦Gonadotrofinas elevadas en la pubertad
♦Disminución de la libido
♦Retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión
♦Lentitud, apatía.
♦Trastornos emocionales, ansiedad, depresión, etc.
♦Falta de autoestima.